헌팅턴병(Huntington’s disease, HD)은 흔히 ‘가족을 무너뜨리는 병’이라고 불립니다.
부모 중 한쪽이 유전자를 가지고 있으면 자녀는 절반의 확률(50%)로 유전이 됩니다.
그 원인은 huntingtin 유전자의 비정상적인 CAG 반복 때문으로,
이 오류 때문에 시간이 지날수록 뇌의 신경세포가 점차 손상되며,
파킨슨병처럼 걷기·말하기 같은 운동 기능이 무너지고,
치매처럼 기억과 사고 같은 인지 기능도 함께 쇠퇴해 갑니다.
무엇보다도 환자의 성격과 행동이 점점 변해 난폭해지거나 충동적으로 변하는 경우가 많아,
환자 본인뿐 아니라 가족들에게도 큰 고통을 주는 병으로 알려져 있습니다.
지금까지 이 병은 우울증 약의 처방 등으로 증상 완화 치료만 가능했지,
병의 진행을 멈추거나 뒤집는 치료법은 없었습니다.
그렇기 때문에 이번 성과는 단순한 연구 성과가 아니라,
많은 이들에게 새로운 희망의 불씨가 될 수 있는 사건입니다.
1. 이번 치료 시험의 핵심: AMT-130은 무슨 일을 했나?
이번 임상시험은 AMT-130이라는 유전자 치료제입니다. 이름만 들으면 복잡하게 느껴지지만, 쉽게 말하면 “문제 단백질의 양을 줄여서 뇌세포가 더 오래 버틸 수 있게 돕는 약”이라고 생각하시면 되는 데요.
헌팅턴병의 원인은 뇌세포 안에서 잘못 만들어진 huntingtin 단백질이 쌓이면서 신경세포를 망가뜨려 증상이 나타나게 됩니다. AMT-130은 변형된 바이러스 형태의 ‘운반체(택배 기사)’로 이 안에는 huntingtin 유전자의 발현을 억제하는 ‘shRNA(short hairpin RNA)(소포)’가 들어 있어요. 이 유전체가 뇌세포 안으로 전달되어, 잘못된 huntingtin 단백질이 너무 많이 만들어지지 않도록 억제합니다. 이는 이미 쌓인 단백질을 치우는 건 아니고, 새로 쌓이지 않도록 ‘생산 속도를 낮추는 방식’에 가깝습니다. 즉, 잘못된 huntingtin 유전자가 계속 단백질을 만들어내지 못하도록 발현 자체를 억제하는 것이죠.
유전자 치료제 AMT-130이 헌팅턴병의 유해 단백질 생성을 억제하는 원리를 설명
수술은 약 12~20시간 동안 진행되었으며, 의사들은 뇌의 특정 부위 두 곳에 가느다란 관을 삽입하고, 그 경로를 따라 치료 유전자를 실은 바이러스를 주입했습니다. 이후 이 유전자가 뇌세포 안에서 작동해, 독성 단백질의 양을 줄이고 세포 손상을 늦추는 효과를 기대하는 것이죠.
2. 임상 결과: 3년 뒤 진행 억제 75%의 의미
이번 임상시험에서 가장 눈에 띄는 결과는 “병의 진행 속도가 75% 억제되었다”는 점입니다. 얼핏 보면 숫자 하나처럼 느껴지지만, 실제로는 다음과 같은 의미를 담고 있는데요.
이는 쉽게 말해, 치료를 받지 않았다면 3년 안에 환자의 운동 기능, 기억력, 성격 변화 등이 눈에 띄게 악화될 수었을 테지만, 고용량 투여군에서는 그 속도가 크게 늦춰졌다는 뜻입니다. 다시 말해, “3년 안에 겪었을 고통의 대부분을 피해 갈 수 있었다”는 것이죠. 그만큼 환자 병의 진행 속도를 크게 늦춰 환자가 일상생활을 더 오래 유지할 수 있도록 돕게 된 것입니다.
* 임상 결과 핵심 요약
🧠 3년간 75% 진행 억제 — 병의 진행 속도와 증상 악화 시기를 크게 늦춤
🏃 운동·인지 기능 보호 — 환자가 더 오래 일상생활 가능
❤️ 삶의 질 향상 — 가족과 함께하는 시간이 늘어남
비유하자면, 원래는 가파른 미끄럼틀을 타고 빠르게 내려가야 했지만, 중간에 속도를 크게 줄여 완만한 경사로 바꿔준 것과 같습니다. 덕분에 환자는 더 오랜 시간, 비교적 안정된 상태에서 일상생활을 이어갈 수 있는 가능성을 얻게 된 거예요.
뿐만 아니라, MRI 같은 뇌 영상과 혈액 내 생체지표 검사에서도 긍정적인 변화가 관찰됐습니다. 예를 들어, 뉴런 손상 정도를 반영하는 단백질(neurofilament) 수치가 낮게 유지되었는데, 이는 실제로 신경세포가 덜 손상되었음을 보여주는 중요한 근거로 평가됩니다. 이는 뇌 속에서 병이 일어나는 속도 자체를 억제했다는 객관적 증거가 되는 것입니다.
3. 무엇이 달라질까: 치료법의 영향
이 유전자 치료가 성공적으로 자리 잡는다면, 다음과 같은 변화가 예상됩니다:
이번 치료가 열어갈 변화
🧬
예방
조기 유전자 검사와 맞춤 치료로 증상 진행을 늦출 가능성
🌐
확장
파킨슨병·알츠하이머 등 난치 신경질환으로 적용 범위 확대
⚖️
제도 변화
보험 적용·규제 개선 등 의료 제도 변화 가능성
첫째, 진단과 치료 접근의 변화입니다. 앞으로는 증상이 뚜렷하게 나타나기 전에 유전자 검사를 통해 위험 여부를 미리 확인하고, 조기 치료를 시작할 수 있는 시대가 올 수 있습니다. 과거에는 “증상이 시작된 뒤 어떻게 관리할까”가 관건이었다면, 이제는 “ 증상이 시작되기 전에 증상 악화를 완화할 수 있느냐”의 새로운 패러다임이 될것으로 예상됩니다.
둘째, 난치 신경질환에 대한 새로운 희망입니다. 헌팅턴병에서 성공을 거둔다면, 파킨슨병이나 알츠하이머병처럼 유전적 요인이 작용하는 다른 퇴행성 뇌질환에도 비슷한 접근법의 가능성이 열릴 수 있습니다. 지금까지는 진행을 늦추는 약물이나 대증 치료에 머물렀던 질환들에 대해, 유전자 자체를 타겟으로 하는 혁신적 전략이 열릴 수 있는 것이죠.
셋째, 의료 제도와 투자 환경의 변화입니다. 이번 치료법은 단 한 번의 뇌 수술로 진행되는 고위험·고비용 시술입니다. 만약 이것이 정식 치료로 자리 잡는다면, 보험 적용 여부나 국가 차원의 규제 제도가 크게 바뀔 수 있습니다. 동시에, 제약사와 바이오기업들의 투자도 이 분야로 더 빠르게 몰릴 가능성이 큽니다.
한계와 앞으로의 과제
그럼에도 이 성공에는 아직 유의해야 할 점들이 있습니다.
무엇보다 임상에 참여한 환자 수가 많지 않기 때문에,
장기간에 걸친 안정성과 효과를 확인하기에는 데이터가 부족합니다.
말하자면, 지금은 ‘첫 시험 주행’을 마친 단계에 가깝다고 볼 수 있죠.
또한 이 치료법은 단순히 약을 먹는 것이 아니라,
뇌 깊숙한 곳에 직접 유전자를 전달해야 하는 복잡한 수술을 필요로 합니다.
그만큼 위험 부담이 크고, 모든 환자에게 쉽게 적용하기는 어렵습니다.
현실적인 문제도 있습니다.
고도의 장비와 인력이 필요한 만큼 비용이 상당할 수밖에 없고,
이 치료가 얼마나 많은 환자들에게 실제로 제공될 수 있을지는 아직 미지수입니다.
마지막으로, 유전자 치료라는 특성상 언제나 예측하지 못한 변수가 존재합니다.
면역 반응이나 바이러스 전달체의 안전성 같은 부분은 더 오랜 시간, 더 많은 연구로 검증이 필요합니다.
